我们首次获得人类X染色体的完整序列

2020-07-24 11:03:13

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如果你是一位拼图高手,或许曾经挑战过数百片甚至上千片的拼图。但你想过完成一幅上百万片,甚至再高几个数量级的拼图作品吗?


这幅巨大的“拼图”实际上就是国际上许多机构和科学家多年来一直在努力完成的作品,也就是人类基因组研究。


最近,这项浩大的工程又迎来了一个里程碑式的成就。科学家首次“从头到尾”(从端粒到端粒)确认了人类X染色体的完整序列,其中不存在任何缺口,它的精确度达到了前所未有的水平。这一成果也标志着,创造出精确到碱基的完整人类染色体已经成为现实,基因组学研究或许将迈入新的时代。


新的人类基因组序列来自填补了目前人类参考基因组中的许多缺口,为基因组研究开辟了新的领域。但潜在的挑战依然存在。比如,1号染色体和9号染色体的重复DNA片段比X染色体上的要大得多。科学家接下来计划继续努力弥合更多未知的“缺口”区域。


研究人员相信,我们已经来到了“一个完整基因组序列的时代”。Miga表示:“我们开始发现,这些参考序列中存在缺口的区域,实际上是人类种群变异最为丰富的区域之一,因此,我们一直缺少许多关键信息,它们可能对理解人类生物学和疾病至关重要。”



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